Estudio del Instituto Pasteur busca secuenciar el genoma uruguayo
Se necesitan donantes mayores de 18 años. La investigación busca conocimiento genético de la población y sus implicancias en la salud
24.06.2024 | tiempo de lectura: < 1 minuto
Un grupo de investigadores del Instituto Pasteur está desarrollando un proyecto para secuenciar el “genoma uruguayo”. El objetivo es obtener 850 muestras de un grupo representativo de la población de todo el país. Esto permitirá comprender, en primer lugar, la diversidad genética uruguaya y sus implicaciones en la salud. La doctora Lucía Spangenberg, investigadora de la Unidad de Bioinformática del Instituto Pasteur, dijo a Informativo Uruguay que es “muy bueno estudiar desde el punto de vista genético a nuestra población para saber que mutaciones hay, que propensiones a enfermedades tenemos, y tener desde ahora una referencia uruguaya para cualquier dato nuevo que analicemos y no ir a otras poblaciones”.
Spangenberg agregó que en primera instancia, con el proyecto Urugenomes, en marcha desde 2015, se intentó definir los ancestros en nuestra población, de allí surgió que el 78% es de origen europeo, 14% indígena y 8% afro. “Esto ayuda a entender un poco las enfermedades que podemos desarrollar a futuro” explicó la investigadora.
“Ahora nos proponemos ampliar nuestra muestra, ya que conseguimos nueva financiación y los costos de secuenciación, que se hacen en Estados Unidos, bajaron mucho.” Para participar en este proyecto hay que ser mayor de 18 años, y concurrir a donar sangre al servicio de hemoterapia del Hospital de Clínicas y estar dispuestos además de la donación habitual que se le extraigan unos mililitros para este estudio. Si bien los datos serán anónimos, en una primera instancia y como contrapartida, cada participante recibirá un informe simplificado de su ancestría».
Escuchar la entrevista:
Texto: Adriana Martell
Foto: Javier Calvelo / adhocFOTOS