Científicos uruguayos hallan proteína causante de enfermedad en arterias y venas
Se trata de la HHT, una rara patología que afecta a unos 800 uruguayos. Los investigadores también estudiar dos fármacos para su tratamiento
22.01.2025 | tiempo de lectura: 2 minutos
Investigadores del Institut Pasteur de Montevideo y los Institutos Feinstein para la Investigación Médica (Estados Unidos) lograron identificar el mecanismo por el cual una proteína afecta a las conexiones normales entre arterias y venas. Esta malformación vascular es propia de la enfermedad conocida como Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT).
Esta enfermedad rara afecta a unos 800 uruguayos, aunque solo 140 tienen diagnóstico y hasta el momento no tiene cura. Los síntomas pueden incluir hemorragias nasales y puntos rojos en la cara y en los labios. Las alteraciones microvasculares y macrovasculares ocasionan malformaciones en determinados órganos, como pulmones, hígado y cerebro.
Los científicos uruguayos, liderados por Santiago Ruiz, investigador del Laboratorio de Patologías del Metabolismo y el Envejecimiento del Institut Pasteur de Montevideo, también realizó pruebas con dos fármacos, usados hoy en día para el tratamiento del cáncer de mama, y que podrían llegar a usarse para tratar esta enfermedad.
Ruiz dijo a Informativo Uruguay que “logramos describir el mecanismo por el cual la molécula (CDK6) está implicada en la de división de forma descontrolada de las células y esto afecta los epiteliales que forman los vasos sanguíneos”. "Esta molécula de alguna forma se sobre expresa y permite que la célula se multiplique y es lo que le da el tamaño y la forma a esa malformación".
Además, el investigador explicó que “tres de los medicamentos que probamos en este trabajo, sobre todo en dos de ellos, tienen la capacidad de inhibir la actividad de esta molécula”. En particular, probaron dos medicamentos que se utilizan para tratar a pacientes oncológicos: Palbociclib y Ribociclib. En esas pruebas observaron que en ratones, con HHT, que recibieron la medicación revirtieron las malformaciones arteriovenosas.
El estudio de los científicos uruguayos fue publicado en la revista científica Nature Cardiovascular Research. La investigación ha sido realizada en ratones de laboratorio y aún “requiere varios años de trabajo para pasar el estudio a otra etapa, hay que comenzar pruebas en pacientes con esta patología y pasar ciertos procesos de evaluación para analizar resultados y esto puede demorar años”.
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Foto: Javier Calvelo / adhocFOTOS
