Día Mundial de las Enfermedades Raras

Bárbara Lawlor, médica genetista e integrante de la Asociación Uruguaya de Enfermedades Raras (Auder), analizó la realidad de estas patologías en el país

27.02.2026 | tiempo de lectura: < 1 minuto

Según explicó la especialista, existen más de 7.000 enfermedades raras y, en conjunto, afectan al 8% de la población uruguaya. “De forma individual son raras, pero de manera colectiva están muy presentes”, señaló.

La mayoría tiene causa genética y solo una minoría cuenta actualmente con tratamientos curativos, por lo que el diagnóstico resulta clave para el seguimiento y la investigación.

Lawlor advirtió que muchos estudios genéticos no están plenamente cubiertos por el sistema y pueden costar entre 600 y 800 dólares.

Este sábado 28 de febrero se conmemora un nuevo Día Mundial de las Enfermedades Raras, desde la Auder se invita a una actividad de 12.30 a 13.30 horas, en el anfiteatro del Pereira Rossell.