Distrofia muscular de Duchenne: enfermedad genética con debilidad muscular progresiva

La pediatra Catalina Pinchak compartió su experiencia en el tema

22.04.2026 | tiempo de lectura: < 1 minuto

Hablamos con la Dra. Catalina Pinchak, de la distrofia muscular de Duchenne. Enfermedad causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos) que se presenta en aproximadamente 1 de cada 3600 niños varones en el mundo.

La Dra. Pinchak es pediatra neumóloga, expresidenta e Integrante del Comité de Neumología de la Sociedad Uruguaya de Pediatría, Profesora Agregada de la Clínica Pediátrica UdelaR.