Día Mundial de Enfermedades Raras: en Uruguay diagnosticarlas puede costar 1200 USS
Tienen una prevalencia de una cada 2000 personas. Existen más de 8 mil diagnosticadas en el mundo
27.02.2026 | tiempo de lectura: < 1 minuto
El 80% de las enfermedades raras es de origen genético y se comienzan a manifestar en la infancia. Solo el 5 % de las enfermedades raras tienen cura y gran parte de las enfermedades raras producen algún tipo de discapacidad.
La Asociación Uruguaya de Enfermedades Raras (Auder) realizará una actividad este sábado, de 12.30 a 13.30 horas, en el anfiteatro del Pereira Rossell, con una mesa de expositores integrada por la ministra de Salud Pública, Cristina Lustemberg, la presidenta de BPS, Jimena Pardo, el director del Hospital Pereira Rossell, Gustavo Giachetto, la genetista Bárbaro Lawlor y padres de la Asociación.
Este sábado, además, varios puntos de Montevideo se iluminarán, como por ejemplo, el Palacio Legislativo, el Antel Arena, la Torre de Antel, la Intendencia de Montevideo, el Palacio Salvo, la Puerta de Ciudadela y el Museo Oceanográfico.
En diálogo con Informativo Uruguay, Aidemar González, integrante de la Asociación, dijo que Uruguay tiene problemas con los diagnósticos ya que los estudios para detectar este tipo de enfermedades no están dentro del Sistema Nacional Integrado de Salud.
Otra de las carencias que tenemos respecto a las enfermedades raras en el Uruguay es la falta de cifras estadísticas para conocer la realidad del país sobre estas patologías, indicó Aidemar González, integrante de AUDER.
González dijom, además, que hay muchos subdiagnósticos ya que ante la falta de recursos para acceder a los estudios y la falta de especialistas formados en la materia, hace que no se llegue a una detección temprana.
Por último, Aidemar González, integrante de la Asociación Uruguaya de Enfermedades Raras, señaló a Informativo Uruguay cuáles son los medios de contacto con AUDER para que familias que están pasando una situación similar puedas a tener apoyo.
Foto: Santiago Mazzarovich / adhocFOTOS
