HHT: una enfermedad rara que puede estar afectando a 800 uruguayos
Se trata de un trastorno hereditario causado por la formación anormal de los vasos sanguíneos
21.06.2024 | tiempo de lectura: < 1 minuto
Hay 140 casos diagnosticados de telangiectasia hemorrágica hereditaria, un trastorno hereditario que produce alteraciones vasculares. Especialistas reclaman un centro de referencia y cobertura del FNR para medicamentos de alto costo.
Cada 23 de junio es el Día Mundial de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT). Se considera una enfermedad rara y esto dificulta su diagnóstico y tratamiento. Se estima que unos 800 uruguayos son portadoras de HHT, pero poco más de 140 fueron diagnosticados.
La doctora Zelika Criscuolo, profesora adjunta de Clínica Médica 1 del Hospital Maciel y especialista en esta patología, dijo a Informativo Uruguay que “como es una enfermedad con síntomas superficiales y que se heredan, muchos pacientes ese acostumbran, por ejemplo a las hemorragias nasales y a los puntitos en la cara y en los labios. Pero la enfermedad es mucho más que eso, de ahí la importancia de la consulta oportuna, para rastrear si hay afectación en otros órganos”.
Se trata de un trastorno hereditario causado por la formación anormal de los vasos sanguíneos que producen alteraciones microvasculares y macrovasculares. Eso ocasiona malformaciones en determinados órganos, como pulmones, hígado y cerebro.
Según la especialista, es necesaria la implementación por parte del MSP de un centro de referencia de HTT para un mejor abordaje de los pacientes. “Al ser una enfermedad rara, está en un estudio constante, a nivel farmacológico y técnico”. Hay fármacos de alto costo que hay que pelear caso a caso mediante recursos de amparo ante el FNR”, explicó.
